Основным докладчиком выступила заместитель министра здравоохранения РС (Я) Любовь Бурнашева.
Она сообщила, что с 2006 года по всей России начата программа неонатального скрининга новорожденных по 5 нозологиям, а с 2023 года вся страна перешла на расширенный неонатальный скрининг на 36 нозологиям. Таким образом, в течение 2 первых дней от рождения ребенка ведется забор на неонатальный скрининг. В 2023 году посредством проведенного скрининга было выявлено 3 детей с орфанными заболеваниями, а за протекшие 11 месяцев 4 детей.
На оказание медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе с редкими (орфанными) заболеваниями, включая приобретение дорогостоящих лекарственных препаратов, предусмотрено: 2020 г. 582 000 тыс. рублей; 2021 год – 627 000, 00 тыс. рублей; 2022 – 858 000, тыс. рублей; 2023 год – 845 128, 00 тыс. рублей. За истекший период 2024 года направлена сумма в размере 494 223 тыс. рублей.
В 2021 году организован Фонд «Круг добра» по обеспечению лекарственными препаратами детей с редкими (орфанными) заболеваниями.
«Вместе со значительным прогрессом в предоставлении медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями остаются нерешенные вопросы. Одним из главных вопросов является преемственность лечения у пациентов, лечение которых происходит за счет финансовых средств Фонда «Круг Добра», которым исполняется 19 лет», - отметила Любовь Бурнашева.
По данным информационной системы Фонда за пределами обеспечения после 19 лет остаются дети (по годам): 2024 – 159, 43 млн. рублей (1 человек); 2025 – 202, 24 млн. рублей (4 человека); 2026 - 223, 19 млн. рублей (5 человек);. 2027 – 283, 32 млн. рублей (8 человек); 2028 – 306, 01 млн. рублей (9 человек).
Вопрос обеспечения полного доступа к терапии повзрослевших детей за счет федерального бюджета, получавших ранее лечение за счет «Круга добра», неоднократно рассматривался на федеральном уровне. Как отметила Любовь Бурнашева, в рамках проработки вопроса направлены письма в адрес руководителя комиссии Государственного Совета РФ по направлению «Здравоохранение» С. Воскресенскому и министру здравоохранения РФ М. Мурашко о разработке механизма передачи на федеральный уровень финансирования лекарственного обеспечения дополнительной группы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями после достижения ими 19 лет.
Народные депутаты Якутии Елена Голомарева, Алена Атласова, Никита Тимофеев, Андрей Николаев, обращаясь к заместителю министра здравоохранения, задали ряд ключевых вопросов, касающихся обеспечения доступности лечения орфанных заболеваний пациентам достигших 19 лет, своевременности поставок лекарств. Они подчеркнули необходимость создания и внедрения федеральной программы помощи пациентам с редкими заболеваниями по достижению ими 19 лет.
Кроме того, в ходе расширенного заседания обсуждались и проблемы, связанные с трансплантологией в республике. Трансплантация органов и тканей — это неотъемлемая часть современного медицинского обслуживания, и народные депутаты Якутии указали на необходимость улучшения инфраструктуры и повышения квалификации врачей в этой области. Также поднимались вопросы о нехватке донорских органов и необходимости повышения уровня осведомленности населения о важности донорства, в том числе кадаверной трансплантологии.
Задавая вопросы главному внештатному трансплантологу Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) Альберту Васильеву об актуальных проблемах донорства и трансплантации органов в республике, депутаты акцентировали внимание на том, что улучшение условий для трансплантологии требует комплексного подхода, включающего как законодательные изменения, так и дополнительное финансирование государственной программы здравоохранения. Они выразили надежду на то, что обсуждение этих вопросов поможет привлечь внимание к критически важным аспектам нужд пациентов и улучшить их качество жизни.
По итогам обсуждения вопросов повестки проведенного расширенного заседания народные депутаты Якутии приняли ряд рекомендаций, направленных на улучшение помощи пациентам с редкими заболеваниями:
Правительству республики внести предложения РС(Я) в Правительство РФ, Министерство здравоохранения Российской Федерации по вопросу разработки резервного механизма обеспечения лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний; Министерству здравоохранения республики рассмотреть механизмы страхования (сострахования), возмещения гражданам затрат на покупку лекарственных препаратов, а также бесплатное обеспечение лекарственными препаратами в условиях медицинских стационаров в целях резервного обеспечения лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, лекарственными препаратами.
Как отметила председатель профильного комитета, Светлана Давыдова, принятые рекомендации представляют собой важный шаг к улучшению ситуации с орфанными заболеваниями в регионе. Их реализация потребует комплексного подхода и активного участия государственных структур, так как с помощью этих мер можно надеяться на создание более эффективной системы поддержки для пациентов, страдающих от редких и сложных заболеваний.
Пресс-служба Ил Тумэна
